Das Festspielhaus St. Pölten, das Riesenrad in Wien und die Bergisel Schanze in Innsbruck haben eines gemeinsam – sie werden am 28. Februar feierlich beleuchtet, um auf den internationalen Tag der seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Und das ist aus Sicht der Betroffenen auch dringend notwendig, denn selbst wenn die Erkrankungen selten sind, ist die Zahl der Betroffenen größer als gedacht.
Fünf Prozent der Bevölkerung zählen dazu – das sind etwa 400.000 Menschen in Österreich bzw. 80.000 in Niederösterreich. Das entspricht zusammengefasst etwa der Einwohnerzahl von St. Pölten und Klosterneuburg zusammen.
Selten, aber noch lange keine Einzelfälle
Zu den sogenannten seltenen Erkrankungen zählen etwa 6.000 verschiedene Krankheiten bzw. Behinderungen. Die häufigste und damit auch den meisten Menschen geläufige Vertreterin dieser Gruppe ist das Down Syndrom, eine Chromosomenstörung, die mit körperlichen und geistigen Einschränkungen einhergeht. Zystische Fibrose, ebenfalls an der Spitze der seltenen Erkrankungen ist deutlich weniger bekannt. Seltener aber deutlich geläufiger sind etwa die Bluter-, Glasknochen- sowie die Schmetterlingskrankheit.
72 Prozent dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt, 70 Prozent beginnen bereits im Kindesalter. Bis Betroffene eine Diagnose erhalten, dauert es im Durchschnitt etwa fünf Jahre. Nur für sechs Prozent der Erkrankungen gibt es auch eine Behandlung.
Betroffenen wünschen sich mehr Unterstützung
Eine Therapie ist in vielen Fällen also gar nicht möglich, die Zeit bis zur Diagnose ist für die Erkrankten oft besonders schwer, da sie oft erfolglos von Arzt zu Arzt laufen, oft begleitet vom Auftreten starker Symptome, aber ohne Hilfe zu bekommen. Gemeinsam ist allen seltenen Erkrankungen, dass sie schwerwiegende Auswirkungen auf das tägliche Leben der Betroffenen aber auch auf das ihrer Familien haben.
Wer eine seltene Erkrankung hat, ist dadurch nicht nur körperlich beeinträchtigt, sondern infolge oft auch psychisch besonders stark belastet. Vor allem Kinder und Jugendliche bräuchten mehr Unterstützung, fordern Expertinnen und Experten anlässlich des internationalen Tages der seltenen Erkrankungen – mehr dazu in „Mehr Unterstützung für Kinder gefordert“ (science.ORF.at; 26.2.2022). Pro Rare Austria, Allianz für seltene Erkrankungen, sieht einen Bedarf für deutlich mehr Geld für Forschung und Medikamentenentwicklung, aber auch für die Errichtung von Expertisezentren sowie eine faire und einheitliche Erstattung von Therapiekosten durch die Krankenkassen.
Experte für seltene Krankheiten im Interview
Claas Röhl vom Verein „Pro Rare Austria“ spricht über den Alltag und die Herausforderungen von Betroffenen seltener Krankheiten – und darüber, was das Leben für sie erleichtern könnte.
„Ärzte-Odyssee“ für Betroffene
Claas Röhl vom Verein Pro Rare Austria, dem Dachverband für seltene Erkrankungen, beschreibt die jahrelange Suche der Betroffenen nach Antworten auf ihre Beschwerden als „Ärzte-Odyssee“. „Man läuft von Arzt zu Arzt zu Arzt, das ist eine extreme Zeit der Verunsicherung und Angst. Eine zielgerichtete Therapie und Versorgung kann ja erst bei einer Diagnose erfolgen.“
Für Menschen ohne konkrete Diagnose empfiehlt Röhl sich als Unterstützung an eine Selbsthilfegruppe zu wenden, wie er im „NÖ heute“-Gespräch sagt: „Denn diese Organisationen leisten wirklich hervorragende Arbeit und sind das letzte Bollwerk. Sie wissen, wo die Expertinnen und Experten sind. Da hat man auch das Gefühl, nicht länger allein zu sein und kann sich mit Betroffenen von seltenen Erkrankungen austauschen.“